REKLAMA

Wyciąć dziś, by nie umrzeć jutro

Potrafisz zagrać va banque i przechytrzyć swoje geny? Czy dałbyś sobie usunąć żołądek czy trzustkę, żeby uniknąć raka? Genetyka pozwala dziś chirurgom wygrywać z chorobami, które jeszcze niedawno były wyrokiem śmierci. Ale cena jest wysoka.

Geoff Kern (Rodale Images)
fot. Geoff Kern
Takie dictum nie poprawia zbytnio snu, ale pozwala się przygotować i podjąć odpowiednie kroki. Często jednak po badaniu lekarz mówi: nie ma pan tego genu, co pański brat. Zagrożenie, że pan zachoruje, jest takie jak u wszystkich ludzi - czyli około 5%. Jednak współczesna genetyka oferuje nam znacznie więcej niż tyko wykrywanie pojedynczych mutacji odpowiedzialnych za dziedziczne rodzaje nowotworów.

REKLAMA

"Prawdopodobnie już niedługo będziemy w stanie przewidzieć skłonność do chorób serca, cukrzycy, reumatyzmu i innych chorób przewlekłych" - ekscytuje się dr Muin J. Khoury, szef amerykańskiej agencji zajmującej się zastosowaniami genetyki w leczeniu.

Gdyby rodzice i lekarze zawczasu wiedzieli, że np. mała Lena ma wrodzoną skłonność do otyłości, mogliby od razu podjąć kroki, które by ją przed tą otyłością uchroniły. Podobnie byłoby w przypadku innych chorób, takich jak cukrzyca czy miażdżyca. Taka wczesna prewencja przyniosłaby w skali całego kraju nieprawdopodobne oszczędności, które pozwoliłyby skierować środki na leczenie tych chorób, którym zapobiegać nie jest tak relatywnie łatwo.

Rozwój genetyki jest więc - być może - nie tylko nadzieją na wyleczenie poszczególnych chorób. Możliwe, że to właśnie dzięki niemu uda się uratować niewydolne systemy ochrony zdrowia.

To u nas rodzinne

26-letni Daniel Lerner na pozór niczym nie różni się od swoich kolegów z Wydziału Prawa University of British Columbia. Jest jednak pewna różnica. Oprócz egzaminów na uczelni, musi jeszcze egzaminować swój przewód pokarmowy. Lekarze regularnie wciskają mu do gardła rurkę z latarką i soczewką na końcu, by sprawdzić, czy nie pojawiły się jakieś polipy.

Daniel nie ma już jelita. Usunięto mu je wcześniej, gdyż rozpoznano u niego zespół rodzinnej polipowatości jelita grubego (FAP), a badanie kolonoskopowe wykazało, że tych polipów jest zdecydowanie za dużo.

"Jeżeli polipów jest więcej niż 100, mamy do czynienia z FAP - wyjaśnia dr William Foulkes, genetyk z McGill University w Montrealu. - Jeżeli jelito nie zostanie usunięte, niemal na pewno doczekasz się raka przed 45. rokiem życia".

Kiedy Daniel miał 5 lat, u jego matki wykryto raka jelita grubego i odbytnicy - lekarze uznali, że jest to skutek FAP. Wiedzieli, że jest to schorzenie spowodowane zmianami genetycznymi, ale nie potrafili jeszcze wykrywać zmutowanego genu. Stało się to możliwe dopiero siedem lat później. Daniela i jego siostrę poddano badaniu. Okazało się, że oboje są nosicielami wadliwego genu.

Wiedząc o zagrożeniu, lekarze zalecili regularne kolonoskopowe badania jelita, żeby wykryć wszelkie niepokojące zmiany już w zarodku. U osób z rodzinnym zespołem polipowatości jelita nowotwór rozwija się zazwyczaj tuż po dwudziestce. Stawia to pacjenta i lekarzy przed trudnym dylematem. Co innego usunąć narząd już zajęty przez nowotwór, a co innego usunąć go prewencyjnie.

"Mniej więcej wiedziałem, co się dzieje, ale tak naprawdę to rodzice podjęli tę decyzję za mnie - mówi Lerner. - Postanowili nie czekać, aż skończę 10 klasę". Podczas gdy jego rówieśnicy zmagali się z trądzikiem i chwilową utratą gładkiej skóry, on musiał pogodzić się z utratą prawie dwóch metrów swojego jelita.

Operacja usunięcia jelita jest trudna technicznie i może spowodować poważne komplikacje, poza tym często zmusza do wytworzenia sztucznego odbytu i wówczas już na zawsze musisz chodzić z przypiętym do boku woreczkiem, w którym zbiera się kał. Niespecjalnie pociągające, prawda? Na szczęście u Daniela udało się połączyć końcówkę jelita cienkiego z odbytem, więc może normalnie korzystać z toalety. Tyle że pięć razy dziennie.

1 ... 2 3 4 ... 5
STRONA 3 z 5

Komentarze

 (3)
ZOBACZ KOMENTARZE
REKLAMA