Testy DNA: jaka choroba Ci grozi?

W takim razie ja jestem chyba mocno zniewieściały, bo kiedy tylko pojawiła się możliwość, by jeden z redaktorów MH na własnej skórze sprawdził, czy jest dziedzicznie obciążony ryzykiem zachorowania na raka, nie zastanawiałem się ani sekundy i na ochotnika zgłosiłem się jako królik doświadczalny. Jest też druga opcja (niestety, niekoniecznie ratująca moją męskość) – mogłem być po prostu mocno wystraszony. Rodzinna historia nie nastraja bowiem optymistycznie.

Na choroby nowotworowe zmarli moja babcia i dziadek, cierpią na nie również rodzice. Gdy się zgłaszałem, byłem przekonany, że raka mam praktycznie jak w banku, nie wiedziałem tylko, kiedy się odezwie. Uznałem więc, że chcę możliwie dokładnie znać ryzyko i wiedzieć, co mi grozi. Na dzień dobry czekał mnie bardzo dokładny wywiad rodzinny.

Prof. dr hab. med. Krystian Jażdżewski z Warsaw Genomics, spółki diagnostycznej Uniwersytetu Warszawskiego, wyrysował drzewo genealogiczne mojej rodziny tak pięknie, że dumni byliby z niego najbardziej skrupulatni genealodzy. Umieścił na nim wszystkich najbliższych – moich rodziców, dziadków i dzieci.

Na szczęście nie pochodzę z wielodzietnej rodziny, więc szybko mogliśmy przejść od prac plastycznych do analizy tego, co trapi moich krewnych (wcześniej, uprzedzony przez lekarzy, przygotowałem sobie możliwie dokładne historie ich chorób). I już wtedy, jeszcze przed badaniem, okazało się, że nie jest tak źle, jak myślałem.

MH 02/2018

Dowiedziałem się też, że mama, której nie brałem raczej pod uwagę, mogła jednak mnie naznaczyć, ponieważ rak macicy u kobiet może powodować zwiększenie ryzyka raka jelita grubego u mężczyzn. Spotkanie z lekarzem przed zleceniem wykonania testu DNA nie jest obowiązkowe, ale masz taką możliwość i radzimy z niej skorzystać.

Po pierwsze, możesz, jak ja, bez badań wykluczyć niektóre osoby z grupy podejrzanych, czyli automatycznie czujesz ulgę, że genetyczne obciążenie wcale nie jest takie mocne.

Po drugie, podczas rozmowy będziesz miał okazję jeszcze raz zastanowić się, czy na pewno chcesz poznać skalę ryzyka. W wielu przypadkach lekarze są w stanie określić je dość precyzyjnie – a usłyszeć, przykładowo, że aż 7 na 10 osób z mutacją taką jak Twoja zachorowało na raka jelita grubego, to spore obciążenie nawet dla największego twardziela.

"Zdajemy sobie sprawę, że taka świadomość może obniżyć komfort życia, więc gdy widzimy, że ktoś ma jakiekolwiek wątpliwości, odradzamy mu wykonanie badania" – ostrzega prof. Jażdżewski.

Po trzecie, jeśli specjaliści wykonujący badanie będą dokładnie znali historię Twojej rodziny, łatwiej będzie im zinterpretować wyniki testu. No i po czwarte wreszcie – rozmowa z lekarzem i analiza chorób, które wystąpiły w rodzinie, może nakierować na konkretne badanie.

Wydaje Ci się, że to sporo? Jeszcze jakiś czas temu przebadanie całego genomu kosztowało miliardy dolarów, a teraz możesz to zrobić za 12 000 zł. Z kolei 3200 zł za informacje związane z nowotworami to mniej niż koszt niektórych najnowszych smartfonów z górnej półki.

W zamian dostajesz informacje, które mogą pomóc, wręcz zapobiec chorobie albo chociaż możliwie wcześnie ją wykryć, co znacznie podnosi skuteczność leczenia. Sam oceń, czy to dużo, czy mało. Pamiętaj też, że na test może skierować Cię lekarz z poradni genetycznej współpracującej z NFZ: wtedy za badanie zapłaci Narodowy Fundusz Zdrowia.

Dla niektórych może liczyć się też informacja, że decydując się na przeprowadzenie testu, przysłużą się ludzkości. Im więcej osób przebadają naukowcy, tym bardziej udoskonalą algorytm, który porównuje Twoje DNA ze wzorcowym, opracowanym na podstawie informacji uzyskanych dzięki przebadaniu 1000 zdrowych osób.

"Między ludźmi mieszkającymi w różnych regionach świata mogą występować różnice, dlatego bardzo zależy nam, żeby przebadać jak najwięcej osób pochodzących z Polski. Zależy nam nie tylko na ich testach, ale również na późniejszym kontakcie, żebyśmy mogli zweryfikować skuteczność naszych prognoz, co pozwoli z czasem je udoskonalić" – przekonuje dr hab. Anna Wójcicka, współzałożycielka Warsaw Genomics. 

Następnie w ciągu 48 godzin trzeba wysłać ją kurierem (szczegóły znajdziesz na stronie www.warsawgenomics.pl). Potem pozostaje już tylko czekać – czasem nawet kilka tygodni. Najpierw następuje proces sekwencjonowania genów, potem ich analizy, a na koniec interpetacji wyników.

To ponad milion literek, wśród których trzeba znaleźć odchylenia od normy – czasochłonne zadanie nawet dla bardzo mocnych komputerów. Gdy już leżała przede mną koperta z wynikiem badania, zbierałem się w sobie chwilę, by ją otworzyć. Powiedzieć, że robiłem to drżącymi rękami, byłoby lekką przesadą, ale zdecydowanie nie było to zupełnie beznamiętne, jak otwarcie kolejnej oferty pożyczki z banku.

Prof. Jażdżewski mówił do mnie coś – chyba o procedurze badań – ale muszę ze wstydem wyznać, że w tym momencie niespecjalnie go słuchałem. Szybko przebiegałem wzrokiem kartkę, by znaleźć tę najważniejszą informację. Wreszcie zobaczyłem, że w moim DNA znaleziono dwa uszkodzone geny. O dziwo, poczułem nie strach, a ulgę, że wreszcie wiem i nie muszę się już dłużej zastanawiać. Natychmiast też poświęciłem pełną uwagę temu, co mówił profesor, bo przeszliśmy do omawiania wyników.

Zmiana w pierwszym z moich uszkodzonych genów nie jest jeszcze znana, mimo to naukowcy nie mają wątpliwości, że ma patogenny charakter. Powoduje, że jestem bardziej niż przeciętnie narażony na zachorowanie na raka jelita grubego. Druga ze zmian, tym razem tylko potencjalnie szkodliwa, związana jest z tym samym nowotworem.

W moim przypadku nie da się określić precyzyjnie wzrostu ryzyka – wiem tylko, że mieszczę się gdzieś między 52 a 82%. To znaczy, że wśród mężczyzn z wrodzoną mutacją na raka jelita grubego zachoruje ponad połowa. Może nawet ośmiu na dziesięciu. Taka informacja robi wrażenie, prawda?

"Rak jelita grubego rozwija się powoli i robiąc regularnie co dwa lata kolonoskopię i na bieżąco usuwając pojawiające się polipy, można mu zapobiegać z praktycznie stuprocentową skutecznością" – zapewnia prof. Jażdżewski.

Przechodziłem już to badanie jeszcze przed czterdziestką i usunięcie pierwszej zmiany mam za sobą. Wygląda więc na to, że naukowcy z Warsaw Genomics w moim przypadku trafili idealnie. Wiem też niestety, że nic nie będzie proste, bo – delikatnie mówiąc – kolonoskopia do najprzyjemniejszych badań nie należy.

Gdy jednak przez głowę przemyka mi myśl, że właściwie nie muszę robić jej tak często, jak zalecają lekarze, przed oczami zaraz staje mi wspomniane maksymalne 82% i wiem, że w tym przypadku wytycznych będę trzymał się nader skrupulatnie. Po prostu nie mam wyboru. Każda analiza DNA kończy się listą zaleceń. Z jednej strony są to badania, które pomogą albo zapobiec chorobie, albo wykryć ją w bardzo wczesnym stadium. 

"Rak to nie wyrok. Im wcześniej o nim wiemy, tym skuteczniej możemy go leczyć. Dlatego regularne badania, które ludzie często lekceważą, są tak ważne" – podkreśla docent Anna Wójcicka z Warsaw Genomics. Z drugiej strony są to zalecenia środowiskowe, dające odpowiedź na przysłowiowe pytanie, "jak żyć".

Bo geny powiększają ryzyko zachorowania jedynie w 25%: za pozostałe 75% odpowiada styl życia. Dlatego poniżej piszemy - cytując dr n. med. Elizę Pawlik-Pachucką, specjalistkę Warsaw Genomics od zdrowego trybu życia - co masz robić na co dzień, żeby Twoją historię można było podsumować słowami "żył długo i szczęśliwie". 

MH 06/2016