Dziedziczenie genów - choroby i grupa ryzyka

Jesteś w miarę młody, całkiem przystojny i oczywiście zdrowy. Na pewno? Być może pomimo dobrego wyglądu i samopoczucia, w środku tej wspaniałej maszynerii tkwi jakaś wada ukryta, usterka, która prędzej czy później da o sobie znać. Być może jesteś genetycznie obciążony. To nie oznacza, że jeżeli Twój ojciec chorował na raka prostaty, i Ciebie dopadnie ta choroba. Oznacza to, że jesteś w grupie ryzyka. Przy odpowiednim stylu życia i regularnie przeprowadzanych badaniach, każdej z tych chorób można zapobiec lub - jak w przypadku cukrzycy - nauczyć się z nią żyć.

Naukowcy mają w tej chwili największą wiedzę na temat dziedziczenia nowotworów. Do grupy zwiększonego ryzyka należy około miliona Polaków. Jeżeli w rodzinie występował jakiś nowotwór, istnieje prawdopodobieństwo, że może być konsekwencją wadliwego genu, który jest przekazywany z pokolenia na pokolenie. W Polsce - jak na razie - rzadko wykonuje się badania genetyczne. Wyjątkiem jest profilaktyczny test DNA, który można zrobić po to, żeby stwierdzić ryzyko raka jelita grubego, raka prostaty czy raka żołądka.

Nie czekając na uzdrowienie służby zdrowia, zebraliśmy dla Ciebie niezbędne informacje, abyś sam mógł sprawdzić, z jakiej matrycy zostałeś odlany. Na końcu tego artykułu znajdziesz też tabelę, z której dowiesz się, jak często poddawać się badaniom kontrolnym, by uniknąć poważnych kłopotów ze zdrowiem, albo, czego niestety nie można wykluczyć, nawet śmierci.

Rak jądra

Rak jądra jest jedynym nowotworem, który atakuje nawet 20-30-latków. Wykrycie choroby nie jest łatwe, bo rak nie boli, póki nie jest tak duży, że uciska nerw. W Polsce co roku notuje się około 580 zachorowań - niewiele. Niepokoi jednak, że co 20 lat ta liczba się podwaja. Tak jest w całym zachodnim świecie i nikt nie wie, dlaczego.

Jedynym dobrze poznanym czynnikiem ryzyka są wady rozwojowe jąder. 10% chorych miało w dzieciństwie niezstąpione jedno lub dwa jądra. Innym czynnikiem ryzyka jest wysokie stężenie estrogenów (żeńskich hormonów płciowych) u matki podczas ciąży. Estrogeny są odpowiedzialne za wady rozwojowe jąder, które zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu. Obciążenie genetyczne w przypadku tego nowotworu jest na szczęście niewielkie. Na co powinieneś zwrócić uwagę:

1. Niebolesne powiększenie jądra.

2. Uczucie ciężkości w mosznie.

3. Ból jądra lub moszny.

4. Bóle pleców, podobne jak przy korzonkach, ale w przeciwieństwie do nich - ustępują po pochyleniu się do przodu.

Jeżeli zauważysz u siebie podobne objawy, idź do urologa. USG jądra - bezpieczne i niebolesne - zazwyczaj wystarczy do postawienia diagnozy. Nawet jeśli okaże się, że to jest rak, nie panikuj. Szanse na powrót do zdrowia ma 90% chorych.

Rak prostaty

Prostata to fenomen - jednocześnie pełni funkcję mięśnia i gruczołu. Jako mięsień wspomaga wytrysk i oddawanie moczu, a naciskając sąsiadujące nerwy, umożliwia erekcję i odczuwanie orgazmu. Jako gruczoł produkuje ejakulat - płynną bazę spermy, która odżywia plemniki i pobudza je do ruchu.

Prostata jest niewielka, coś jak kasztan, waży zaledwie 20 gramów i znajduje się bezpośrednio pod pęcherzem, okalając cewkę moczową. Niekiedy, pod wpływem złej pracy hormonów, rozrasta się. Mocna torebka otaczająca prostatę uniemożliwia rozrastanie się jej na zewnątrz. Dlatego prostata rośnie do środka i uciska cewkę moczową. Wtedy zaczynają się problemy z sikaniem: chodzisz do toalety coraz częściej, ale efekty są mizerne.

Gorzej, jeśli prostatę zaatakuje rak. Nowotwór potrafi rozwijać się latami, a daje podobne objawy jak zwykły rozrost. Dlatego tak ważne jest badanie. Powinieneś się mu poddać zwłaszcza wtedy, gdy ktoś z Twoich bliskich miał ten nowotwór. Ryzyko wzrasta wtedy dwukrotnie w przypadku ojca i czterokrotnie w przypadku brata.

Zawał serca

Swego czasu najmłodszy zawałowiec na świecie miał 18 lat i był Polakiem. Serce nigdy nie odpoczywa, pracuje 24 godziny na dobę i dziennie przepompowuje 8000 litrów krwi. Nie lubi papierosów, stresu, siedzącego trybu życia i tłustego mięsa. Lubi ruch, dużo świeżego powietrza, ryby i oliwę z oliwek. Każdy o tym wie, ale niewielu stosuje tę wiedzę w praktyce.

Przy chorobie wieńcowej obciążenie genetyczne jest bardzo istotne, zwłaszcza jeżeli zawał wystąpił u ojca lub brata przed 55. rokiem życia. Wówczas, oprócz dbania o odpowiedni tryb życia, powinieneś być pod stałą opieką kardiologa. Jeśli Twój ojciec miał zawał po siedemdziesiątce, częste badania nie są konieczne.

Co powinno skłonić Cię do wizyty u lekarza?

1. Czujesz się zmęczony częściej niż zwykle.

2. Wysiłek fizyczny zaczyna sprawiać Ci trudności.

3. Po wysiłku czujesz niepokój, ból w piersiach, który po kilku minutach ustępuje. Jeśli zaś masz uczucie ucisku w klatce piersiowej (nie po lewej stronie, ale pośrodku), czujesz brak tchu, a ból promieniuje w kierunku lewego ramienia, zadzwoń po pogotowie. To może być zawał.

Rak jelita

Każdego roku atakuje 10 000 Polaków, z czego 10% to ludzie z dziedzicznymi predyspozycjami. Jeżeli w Twojej najbliższej rodzinie (rodzice, rodzeństwo) były co najmniej dwa przypadki zachorowania na raka jakiegokolwiek typu, w tym jeden z nich był rakiem jelita grubego, skontaktuj się z proktologiem lub lekarzem pierwszego kontaktu.

Wizyta u lekarza jest również konieczna, gdy w rodzinie był jeden przypadek zachorowania na raka jelita grubego, ale dotyczył osoby poniżej 50. roku życia. Interesujące jest to, że rodzinne występowanie raka obserwuje się wtedy, gdy umiejscowi się on po prawej stronie jelita.

Co powinno Cię zaniepokoić? Częste bóle brzucha, biegunki i zaparcia lub zmiana konsystencji stolca, trwająca co najmniej kilka tygodni, krwawienie z odbytu. Co robić, gdy zauważysz u siebie podobne objawy? Idź jak najszybciej do proktologa. Jeżeli rak zostanie wykryty odpowiednio wcześnie, masz gwarancję całkowitego wyleczenia.

Cukrzyca

Jeżeli oboje Twoi rodzice chorują na cukrzycę, masz niemal 100-procentową pewność, że również Ty na nią zachorujesz. Jeżeli choruje tylko jedno z nich, możesz mówić o szczęściu - ryzyko spada o połowę. Tu nie ma żartów, bo nieleczona cukrzyca może doprowadzić do - uwaga! - ślepoty, miażdżycy, niewydolności nerek lub amputacji kończyn.

Cukrzyca, najprościej mówiąc, polega na tym, że wątroba wytwarza za dużo glukozy. Trzustka wydziela za mało insuliny, która reguluje poziom glukozy we krwi. W efekcie równowaga cukrów w organizmie jest zaburzona, tyjesz i kolejno siadają różne organy. Jeżeli jesteś w grupie ryzyka, musisz spełnić cztery warunki: dbać o prawidłową wagę, stosować niskokaloryczną dietę, w której tylko 10% kalorii pochodzi z tłuszczów nasyconych (masło, tłuste mięso), ruszać się (ruch zmniejsza oporność tkanek na działanie insuliny) oraz łykać preparaty insulinowe. I wszystko będzie OK.

Choroba Alzheimera

Aż 11 mln ludzi na całym świecie choruje na chorobę Alzheimera. W Polsce wedle szacunków zmaga się z nią 200 tys. osób, ale tylko 4% o niej wie i jest leczonych. A systematyczne podawanie leków znacznie poprawia jakość życia chorego. Choroba Alzheimera polega na zwyrodnieniu tkanki mózgowej, które powoduje zanik komórek nerwowych. W efekcie, chory przestaje interesować się otoczeniem, traci pamięć, poczucie czasu i miejsca.

Jedynie u 5% pacjentów ujawnia się przed 60. rokiem życia i tylko w takich przypadkach można mówić o ryzyku bezpośredniego dziedziczenia. Jeżeli jesteś w grupie ryzyka, to co roku powinieneś robić u lekarza badania na pamięć. W przypadkach Alzheimera występujących po 60. roku życia można raczej mówić o dziedziczeniu skłonności, a nie samej choroby.

Kalkulator ryzyka

Jeśli masz wadliwy gen, musisz częściej chodzić na badania kontrolne. Wspólnie z lekarzami przygotowaliśmy ściągę, z której dowiesz się, jak bardzo jesteś narażony na zachorowanie na poważne choroby i jak często powinieneś się badać, by zminimalizować ryzyko poważnych kłopotów ze zdrowiem.
 

W Polsce nie prowadzi się tego rodzaju statystyk. Podane w tabeli liczby są szacunkowe i mają za zadanie pokazać skalę zjawiska. To, czy zachorujesz, w dużym stopniu zależy od trybu życia, jaki prowadzisz.

MH 05/2004